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“这段在中国的经历让我们充满感激，我们会一直记得这里的医护人员。”10月25日，在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）血液肿瘤科，来自瑞典的胡安抱着曾罹患罕见病的2岁女儿艾玛，逐一向医护人员道别，感激之情溢于言表。

今年5月初，艾玛被确诊患有罕见病异染性脑白质营养不良（MLD）。广妇儿专家团队与病魔赛跑，迅速展开线上评估，制定治疗方案。在基因编辑自体造血干细胞移植的帮助下，艾玛的神经损害得到有效遏制，造血功能逐步恢复。

“未来，我们会带女儿回到广州，告诉她，正是这些善良的人们挽救了她的生命。”胡安动情地说。

10月25日，艾玛准备出院。

01

“唯一能拯救女儿的机会”

胡安一家从未想过，有朝一日他们会远渡重洋来到中国，只为寻一线治愈女儿的希望。

艾玛在一岁时，便出现站不稳、走路需要他人搀扶、语言发育迟缓等症状，这让身为护士的胡安心生疑虑。今年5月初，艾玛被瑞典当地医院诊断患有异染性脑白质营养不良。

广妇儿血液肿瘤科学科带头人、专科主任江华介绍，异染性脑白质营养不良是一种由基因突变引发的遗传病，病情进展非常迅速，患者常因神经损害而不得不面临吞咽困难、营养不良、反复感染等问题，严重者可能会在12岁左右不幸失去生命。

广妇儿血液肿瘤科学科带头人、专科主任江华看望艾玛。

随着时间的推移，病症逐渐“侵蚀”着艾玛的身体。眼看女儿的身体状况每况愈下，胡安翻阅了大量文献，也尝试着给科学家或医生写信，寻求治疗的机会，但得到的却是消息石沉大海或收到拒绝信。

“我们真的是问遍了全世界。”胡安说，虽然欧洲和美国都有类似的疗法，但许多地方的技术受限且治疗费用极其高昂，哪怕他们倾尽所有，也无法负担治疗费用。

直到6月初，事情才出现了转机——胡安在网络上看到深圳理工大学合成生物学学院教授连祺周撰写的关于自体造血干细胞移植的研究论文。6月6日，胡安成功联系到连祺周，并在他的帮助下，10天后与江华进行了线上会议。

6月初，胡安看到连祺周撰写的关于自体造血干细胞移植的论文。

会议上，连祺周团队和江华团队共同评估了艾玛的运动、语言和握持能力，判断其神经损害的程度。由于核磁共振成像（MRI）评分为4分，专家团队认为艾玛还有治疗的机会。

胡安意识到：“中国是我们唯一的选择，这也是挽救女儿生命的唯一的机会。”

为了让艾玛尽快接受治疗，广妇儿立即开具了相关证明，而哥德堡中国签证中心也为胡安一家提供了绿色通道，迅速办理了出入境手续。7月9日，胡安一家拿到中国签证，两天后便登上了飞往中国的飞机。

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基因编辑自体移植

为罕见病患者提供新选择

7月16日，艾玛一家来到广妇儿血液肿瘤科，见到了江华。江华回忆说，初见艾玛时，她的左眼皮耷拉，无法睁开，双足痉挛性外翻，膝关节过伸。“由于神经损害是不可逆的，每三个月患者的机能就会出现明显退化，因此尽早治疗是避免神经损害进展的关键。”

目前，治疗异染性脑白质营养不良的方法有基因治疗及造血干细胞移植。经过综合考虑，医院决定给艾玛进行基因编辑自体干细胞移植。

江华解释道，以往治疗主要依赖异基因造血干细胞移植，然而这种方法仅适用于早期发现的病例，即在神经系统刚开始受损时。异体移植的难点在于寻找合适供体非常困难，而且高强度的移植药物可能会导致严重的组织损伤，甚至神经损伤。

此外，为了防止排异反应使用的免疫抑制剂会降低患者的免疫力，增加感染的风险。“异体移植后大约需要6个月才能起效，因此对病情较严重的患者来说，异体移植并非理想选择。”他说。

基于传统疗法的限制，基因编辑自体干细胞移植为患者提供了新的选择。江华介绍，基因编辑自体干细胞移植是将患者自身的造血干细胞取出，修复有问题的基因后再将其移植回患者体内。与异体移植相比，这种方法组织损害风险较低，患者无需长期服用免疫抑制剂，不仅减少了感染风险，还能减缓神经损害的进展。

“基因编辑干细胞的回输时机必须精确掌控，否则疗效会大打折扣。”江华说，确定治疗方案后，艾玛在9月初进行了外周血干细胞采集，9月27日进入移植仓，10月9日接受自体造血干细胞移植术，10月23日顺利转出移植仓。

胡安在朋友圈说女儿在中国获得了重生。

“虽然我们无法完全修复已损害的神经，但基因编辑疗法让艾玛的病情得到了有效控制，为她未来的生活创造了可能。”江华表示，治疗后艾玛的情绪得以改善，肌力和活动能力也有所提升，最明显的是她的脚部运动变得灵活了。

看到女儿的眼部肌力恢复，原本耷拉的左眼变得炯炯有神，胡安激动地说：“艾玛的治疗过程很复杂，血液检查结果也时好时坏，这让我们经历了如坐过山车般的情绪波动。然而，在最艰难的时刻，总有医生和护士陪伴在我们身边，耐心解答我们的疑问。”

广妇儿血液肿瘤科为艾玛组建微信群进行交流。

在中国的这段日子里，胡安每天都会向亲友报告女儿病情的进展。“现在艾玛算是‘半个中国人’了！她不仅适应了这里的生活，还喜欢上了香蕉煎饼和中国面条。尽管她还不能独自行走，但我们仍然满怀希望，盼望她未来能拥有属于自己的生活。”

一周后，艾玛将复查肝肾功能；移植后第28天，她需要检测异染性脑白质营养不良的芳香基硫酸酯酶A水平，随后每月检测酶水平的稳定性。在确保酶水平稳定后，艾玛便可逐步回归社会。

目前，艾玛身体恢复良好。

（胡安、艾玛均为化名）

南方+记者 厉思璇

通讯员 周密 陈文股票配资公司配资

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